孕前DNA檢查 預防脊髓肌肉萎縮症

孕前DNA檢查 預防脊髓肌肉萎縮症

陶小妹大約在八個月大時，家屬發現陶小妹全身鬆軟，沒有力氣翻身，無法坐立，所以來醫院檢查，透過神經學檢查，臆斷是神經肌肉疾患，經轉送高雄醫學中心兒童神經科做肌肉切片以及DNA分析之後確定，陶小妹患有「第一型脊髓肌肉萎縮症」(spinal muscular atrophy, type1)，此疾病會引起運動神經元逐漸凋亡，導致肢體無力萎縮、呼吸衰竭、吞嚥困難，大部分在兩歲前會死亡。幸好在醫療團隊的細心整合照顧下，目前已活到二十幾歲了！

小兒神經內科歐善福醫師表示，脊髓肌肉萎縮症是ㄧ種「運動神經元存活基因」的缺失突變疾病，造成脊髓前角的運動神經元逐漸凋亡，導致呼吸、吞嚥以及肢體運動肌肉逐漸無力及萎縮。這個疾病是ㄧ個體染色體隱性遺傳疾病，發生率約一萬分之一，帶因率約40至60分之一，在國內帶因率是僅次於海洋性貧血，是相當常見的一種體染色體隱性遺傳疾病。

「脊髓肌肉萎縮症」從出生到成年人都有可能發病，臨床症狀主要以肌肉無力為主，最常造成四肢運動、呼吸及吞嚥功能障礙，但是患者智力是正常的，有些病人甚至是資優生，有讀到碩士、博士。此病症狀，依照其發病的年齡、嚴重程度及預後分成四型。第一型自出生到六個月之內會發病，主要的症狀是小朋友全身無力，無法坐立，通常到兩歲前就已經有很明顯的呼吸衰竭，大部分會在兩歲之內就死亡。第二型是六個月之後到一歲半發病，這一型小朋友只能坐，無法走路，終身需靠輪椅，經由復健及運動治療大部分可以活到青少年。第三型就是從一歲半以後發生症狀，病人可以自行走路，但跑步或爬樓梯會較吃力，成年後可能需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。第四型是18歲以後發病，在一般活動行走時沒有很明顯的肌肉無力，但激烈的運動(爬樓梯、跑步)會出現肌肉較無力，此型患者的壽命跟一般成年人無異。

如果小朋友被確診為脊髓肌肉萎縮症患者，除了需要定期回門診追蹤治療，早期提供醫療整合照護以減緩關節、肌肉及呼吸功能的惡化，也需要社會提供各方面的醫療資源，脊髓肌肉萎縮症在醫療方面，目前已有藥物在進行臨床試驗中，我們相信會有突破性的進展。

脊髓肌肉萎縮症最主要的還是以預防為主，經由產前基因的檢測，準確率高達95%-98%，目前安泰醫院婦產科有做這項產前諮詢服務，建議有家族史的高危險群婦女與配偶一定要做孕前的檢查，才能減少遺憾發生。